Američtí vědci vyvinuli gel pro léčbu „nemoci motýlích křídel“: První výsledky jsou ohromující
Američtí vědci vyvinuli gel na bázi genové terapie určený pro léčbu „nemoci motýlích křídel“. Výsledky dvojitě zaslepeného klinického testu jsou ohromující. Přípravek nyní čeká na schválení amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA)
Onemocnění epidermolysis bullosa congenita (EBC), známější pod názvem „nemoc motýlích křídel“, představuje vzácnou dědičnou chorobu. U nás jí trpí více než 300 lidí, v Evropě je zhruba 30 000 nemocných a na celém světě žije s EBC okolo 500 000 pacientů. Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Příčinou tohoto onemocnění jsou různé mutace v genu COL7A1, který je zodpovědný za výrobu jednoho typu kolagenu. Na kůži lidí s touto poruchou se velmi snadno objevují rozsáhlé puchýře a rány, které vznikají i po nepatrném dotyku a někdy i samy od sebe.
Úspěch v klinických testech
Tým amerických odborníků vyvinul nový gel pro vnější použití, který se jeví jako průlomový (nejen) v léčbě „nemoci motýlích křídel“. Gel obsahuje funkční geny, které jsou do těla dopravované prostřednictvím upraveného herpetického viru. Ten se nemůže replikovat a vyvolávat onemocnění, umí ale obejít imunitní systém a dodat tělu funkční kopie genu COL7A1.
Léčba, která se nazývá Beremagene Geperpavec (B-VEC) v této době prochází klinickými testy. Lékařský časopis The New England Journal of Medicine nedávno zveřejnil výsledky dvojitě slepého klinického testu 3. fáze a podle všeho jsou více než slibné. U 71 % pacientů, kterým byl gel aplikován jednou týdně po dobu tří měsíců, došlo k úplnému zhojení ran. Po půl roce bylo 67 % zahojených poranění stále dobrém stavu.
Jedním z účastníků testů byl 22letý Vincenzo Mascoli, který má kvůli „nemoci motýlích křídel“ prakticky celý život po těle otevřené rány. „Po 4 měsících jsem pozoroval zlepšení na velké ráně, kterou mám na zádech od dvou let,“ popisuje Mascoli. „Po půl roce se tato velká rána kompletně zahojila a stala se mnohem méně bolestivou.“
TIP: Nově schválená genová terapie je nejdražší léčbou na světě
Účinek nového gelu není bohužel trvalý, pro zvolenou technologii to ani není možné. Gel je pouze povrchový a neproniká do hlubších vrstev kůže. Dovede pouze léčit již vytvořené rány a nikoli příčinu onemocnění, i to je ale pro pacienty velká pomoc. U řady pacientů z klinických testů se tak po uplynutí dalších měsíců opět objevily otevřené rány. Výsledky testů ale ukázaly, že gel lze bez potíží a nežádoucích vedlejších účinků aplikovat opakovaně a po dlouhou dobu. Vědci věří, že stejnou léčbu navíc bude možné použít i u dalších typů genetických poruch souvisejících s kůží.
Farmaceutická společnost Krystal Biotech nyní úzce spolupracuje s americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), na schválení léčebného gelu a jeho uvedení na trh. Rozhodnutí FDA by mohlo padnout někdy v prvním čtvrtletí roku 2023. Další testy by měly ukázat, zda je přípravek vhodný také pro léčbu na sliznicích.
