Zásadní průlom: Británie jako první na světě schválila lék na úpravu DNA
Revoluční léčba s využitím genetického editoru bude pomáhat pacientům trpícím bolestivým genetickým onemocněním krve
Genetický editor CRIPSR jsme původně získali od bakterií, které se s jeho pomocí brání vůči virům. Postupně se ukázalo, že jde o skvělý nástroj, s jehož pomocí lze relativně jednoduše a levně editovat DNA v živých buňkách. Před vědci a lékaři se otevřela možnost zasahovat do genomu pacientů, například napravovat mutace nebo jejich následky u genetických onemocnění.
Cesta od objevu k praktickému využití nebývá krátká ani jednoduchá. V případě editoru CRISPR se to ale povedlo. Britská léková agentura (MHRA) v těchto dnech schválila první léčbu na světě, která je založená na použití editoru CRISPR. Jde o zásadní milník na cestě k úspěšnému léčení lidských pacientů s genetickým onemocněním.
Pomoc pro pacienty s vadným hemoglobinem
První schválená léčba s genetickým editorem je určena pro pacienty, které sužuje srpkovitá anémie nebo středomořská anémie (známá také jako β-talasémie). V obou případech jde o bolestivá, celoživotní genetická onemocnění, která mohou být i smrtelná. Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek na protažené srpky. Jde o důsledek mutace v genu pro beta podjednotku hemoglobinu, klíčového metaloproteinu, který v červených krvinkách obstarává transport kyslíku a oxidu uhličitého.
Schválená léčba se jmenuje CASGEGY a vyvinuly ji farmaceutické společnosti Vertex Pharmaceuticals a CRISPR Therapeutics. Povolení se týká pacientů starších 12 let se srpkovitou anémií nebo beta talasémií. Ve Velké Británii je takových lidí asi 2 000. Předpokládá se, že stejný krok učiní i americký regulátor Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), pravděpodobně v březnu 2024.
Léčba CASGEVY neopravuje přímo zmutovaný gen pro beta podjednotku hemoglobinu. Namísto toho vyřadí z činnosti gen BCL11A, který za normálních okolností brání tvorbě takzvaného fetálního hemoglobinu. Ten je speciálně uzpůsobený pro zárodky v děloze a všichni jsme ho měli v krvi před narozením.
TIP: Experimentální nanoléčba genetickým editorem CRISPR výrazně omezuje cholesterol
V dospělosti tvoří fetální hemoglobin asi 0,5 procent veškerého hemoglobinu v těle. Je velmi podobný „dospělému“ hemoglobinu a může ho klidně nahradit. Důležité ale je, že namísto dvou podjednotek beta má ve své struktuře dvě podjednotky gama. Vyřazení genu BCL11A tedy způsobí, že se v těle pacienta přestane tvořit „vadný“ hemoglobin a je nahrazený mírně odlišným hemoglobinem, který je ovšem plně funkční.
