Mužský chromozom Y degeneruje: Zachránit by ho mohl trik japonských krys

U prakticky všech savců (s výjimkou ptakořitných) je biologické pohlaví určováno dvojicí pohlavních chromozomů. Samice mají v genomu pohlavní chromozomy XX a samci XY. Letmý pohled prozradí, že chromozom Y je v porovnání s chromozomem X a ostatními chromozomy poněkud neduživý. V případě našeho druhu jde o nejmenší chromozom ze všech. Nese mnohokrát méně genů než chromozom X, přičemž klíčovou roli hraje gen SRY, který spouští vývojový program mužského pohlaví.

Mizející geny

Během posledních asi 166 milionů své existence ztratil chromozom Y 900 až 955 původních genů. Pokud by tento trend pokračoval stejným tempem (tedy ztrátou pěti genů za milion let), lidský chromozom Y by teoreticky přišel o všechny své geny během 11 milionů let. Ve skutečnosti ale není rychlost ztráty genů lineární a lidé zřejmě za poslední 4 miliony let nepřišli o jediný gen chromozomu Y. Chromozom Y nicméně degeneruje a předpokládá se, že jednou zmizí úplně.

Na druhou stranu ale existují druhy savců, například mezi hlodavci, jejichž chromozom Y úplně zmizel, a to včetně životně důležitého genu SRY. Přesto dál přežívají. Pro vědce jde o zajímavou hádanku – trik těchto zvířat bychom totiž mohli v případě nutnosti použít i u našeho druhu.

Trik ostnokrys japonských

Výzkumný tým, který vedla japonská badatelka Asato Kuroiwaová z Univerzity Hokkaido, prozkoumal genetické určení pohlaví u pozoruhodné ostnokrysy japonské (Tokudaia osimensis), která patří k těm hlodavcům, jimž chromozom Y schází. Badatelé nejprve zjistili, že geny tohoto chromozomu se většinou přesunuly na jiné chromozomy, ale po genu SRY není u ostnokrys na první pohled ani stopa.

Jak ale vyplývá ze studie, kterou nedávno zveřejnil vědecký časopis PNAS, Kuroiwaová s kolegy narazili na zvláštní genetický prvek – duplikaci, tj. zdvojení sekvence DNA, v tomto případě o délce 17 tisíc párů bází, která se nachází poblíž genu SOX9, u ostnokrysy na chromozomu 3. Produktem genu SOX9 je významný regulační protein, který plní řadu důležitých funkcí při vývoji organismu, včetně vývoje pohlavní soustavy. Uvedené zdvojení se ale vyskytuje výhradně u samců ostnokrys a nikdy u samic.

TIP: Proč muži umírají dříve než ženy? Odpovědí může být ztráta chromozomu Y

Ve zmíněné duplikaci se nachází přepínač, který je za normálních okolností spouštěn právě zmíněným genem SRY a aktivuje gen SOX9, čímž se rozeběhne vývoj směřující k samčímu pohlaví. Protože jde o duplikaci, má vlastně ostnokrysa tyto přepínače dva. Vědci díky experimentům zjistili, že zdvojený přepínač posiluje aktivitu genu SOX9, který pracuje, jako by byl zapnut genem SRY, i když původní gen SRY u ostnokrys zmizel. Kdyby náš druh někdy v budoucnu přišel o zbytek chromozomu Y a především o gen SRY, mohli bychom jeho ztrátu tímto trikem nahradit.