Genetická léčba využívající editor CRISPR uspěla u pacientů s dědičnou slepotou

Leberova kongenitální amauróza je vzácné dědičné onemocnění. Je vyvolávané mutacemi, vedoucími k defektním světločivným buňkám, které na sítnici vnímají obraz okolí. Výsledkem bývá závažná porucha zraku a přibližně třetina lidí s touto genetickou nemocí je úplně slepá. 

Účinná léčba amaurózy až doposud neexistovala. Nyní se ale situace mění, díky genetické léčbě využívající editorem CRISPR, schopný přepisovat DNA v živých buňkách. Mark Pennesi z Oregonské univerzity pro zdraví a vědu (OHSU) v Portlandu a jeho spolupracovníci uspěli s genetickou léčbou v 1. a 2. fázi klinických testů, které nazvali BRILLIANCE.

Editace zraku

Klinických testů se zúčastnilo celkem 14 pacientů a léčebná procedura se vždy týkala jednoho oka. Vědci se při ní zaměřili na opravu zmutovaného genu CEP290, který je příčinou časté varianty Leberovy kongenitální amaurózy, označované jako LCA10 a zásah probíhal přímo ve světločivných buňkách pacientů. Vědci pak následně sledovali několik parametrů, které měly ukázat, zda v léčeném oku dochází ke zlepšení vidění. Šlo o vůbec první případ, kdy byl genetický editor CRISPR použit přímo v lidském těle. Výsledky z prvních tří let testů BRILLIANCE shrnuje studie nedávno zveřejněná v odborném časopisu New England Journal of Medicine.

TIP: Experimentální nanoléčba genetickým editorem CRISPR výrazně omezuje cholesterol

U jedenácti pacientů (79 %) došlo ke zlepšení zraku alespoň v jednom ze sledovaných parametrů a u šesti (43 %) se zlepšily nejméně dva z těchto parametrů. Šest pacientů rovněž udává zlepšení kvality života díky genetické léčbě. Jak potvrzuje Pennosi, pro lékaře není nic větší odměnou, než když pacient popisuje zlepšení svého stavu po léčbě. Badatelé nezaznamenali žádné závažné vedlejší účinky léčby. Celkově jde o významný úspěch, který otevírá cestu pro podobné genetické léčby u dalších dědičných onemocnění.